类Huntington病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类Huntington疾（Huntington disease like，HDL）性疾病辨识诊断之前的一些特征性临床发挥主要有以下几种：

地域特征

Huntington疾（Huntington disease，HD）和多数类Huntington疾（Huntington disease like，HDL）性疾病地域分布很广，但某些 HDL 性疾病有地域分布特色。比如 HDL2 林缘南非黑人（南非黑人 HD 都为发挥之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-里斯本裔的巴西位与及日本国位与也有报道。的日本国老年人均需考量 DRPLA，后者患疾率在的日本国老年人之前与 HD 十分相似，而在西欧和南欧老年人（爱尔兰坎伯兰老年人和法国人为主）之前，均需考量神经特异性疾。

爱国运动病状再次出现的部位

极少 HDL 性疾病皆有四肢的爱国运动持续性，仅限于胸部、腹部、肢体等。但有明显头胸部精神状态商业活动林缘神经棘刺淋巴细胞剧增病，仅限于跳起舞-棘刺淋巴细胞剧增病和 McLeod 性疾病。如为短暂性的肌腱张力持续性或爱国运动功能遽剧下降-强直性疾病；还有涉及的胸部-口鼻-舌部累及则均需考量泛酸激酶涉及的神经坏性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可发挥为导致的头胸部肌腱张力持续性；还有帕金森都为病状。

共济失调

虽然 HD 疾程之前可能不会再次出现脊髓萎缩，也有以共济失调为第一场病状的 HD，青少年型 HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 之前少见。如有明显的共济失调，理应考量 HDL 性疾病。低加索位与均需考量 SCA17，日本国位与均需考量 DRPLA。

眼球商业活动精神状态

在辨识诊断之前相当有意义。HD 病人更加早即有扫视启动精神状态，后再次出现扫视减慢和扫视范围加大。在导致的 HDL 性疾病、跳起舞-棘刺淋巴细胞剧增病、PKAN 和 WD 之前也有类似改坏。在神经棘刺淋巴细胞剧增病之前，能见到片段化扫视（fractionated saccades）和振幅遽跳起（square-we jerks）。疾程更加早「脊髓性」眼球商业活动精神状态如扫视辨距不良、振幅遽跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊椎脊髓性坏性疾的特色，能与 HD 辨识。

脑瘤

HD 之前，脑瘤仅再次出现在青少年型 HD 之前，10 岁那时候起疾的病人之前 30%~50% 皆有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 性疾病之前较少，如 SCA17 病人之前 22% 再次出现脑瘤，跳起舞棘刺淋巴细胞剧增病之前 60%，McLeod 性疾病之前 40%，HDL1 性疾病之前极少病人皆有脑瘤。DRPLA 之前 20 岁前起疾病人之前几乎皆再次出现，在 40 岁不久起疾的病人之前，脑瘤较少再次出现。

进展速度

HDL1 进展速度较短时间，发疾后一般幸存 1~10 年。HDL2 起疾后猎食年限 10~20 年，DRPLA 起疾后的猎食年限为 10~15 年。与 HD 不同，HDL 性疾病起疾早的进展较短时间。青少年型 HD 进展较短时间，但良性遗传性跳起舞疾（BHC）虽也在婴儿期或婴幼儿起疾，但进展相当缓慢。

借助于定期检查

在基因探测前均需要做基本的借助于定期检查，这两项血液学定期检查能辨识遽性或亚遽性疾病引起的跳起舞病状。一些这两项定期检查对 HDL 性疾病诊断也有帮助，如跳起舞-棘刺淋巴细胞剧增病和 McLeod 性疾病不会有肌腱酸激酶和肝酶升低，神经特异性疾的病人部分再次出现血清特异性降低，WD 病人 24 小时尿锰含量升低等。

神经棘刺淋巴细胞性疾病（跳起舞-棘刺淋巴细胞剧增病、McLeod 性疾病、HDL2、PKAN）外周血棘刺淋巴细胞比例增低。

HD 病人头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和脊髓萎缩在疾疾晚期再次出现。一些年长起疾的进行性 HDL 性疾病在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经棘刺淋巴细胞剧增病和 McLeod 性疾病。脊髓萎缩在辨识 HD 和 SCAs 之前相当重要。DRPLA 病人之前，脊髓心脏萎缩、T2 相上深部皮层下脑干低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识诊断的各项临床特色概括见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪