三庚酸胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

小脑生物合成紊乱的机制与症状精细，由于许多问题仍然并有可能，所以用药较为不便。正常只能，是小脑能量生物合成的主要原料。1DF谷氨酸缺点综合征（G1D）由于SLC2A1基因的特异性，最终导致激活积聚增大。

G1D常表现为发作发作与小脑细胞棘波。值得注意的是，在G1D小鼠前提中会，G1D一第一部关键神经功能缺点，常独立于血小脑屏障相关的GLUT1谷氨酸持续性，而增加小脑组织内浓度可以大大降低症状。译者指出这些发现可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图的发展加强小脑流向或提供有效替代底物的用药方法。

目前用于G1D的发作素食疗法，仅能大大降低2/3病人的运动持续性或发作发作，而且并非普遍耐受。有分析显示，与生酮素食用药方式只不过的，如三庚酸酯等营养素会通过回补反应，说明TCA（三亚胺重复）的中会间游离，从而起作用。

因此来自德克萨斯大学西南方医学中会心的分析者们，进一步开展非商业性、开放标签第一部的临床分析，对三庚酸酯用药方法进行检验。分析结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

分析共纳入14名并未接纳生酮素食用药的1DF谷氨酸缺点综合征的孩童与。干预方式为，在受测者日常素食中会说明食品级三庚酸酯。

由于大多发作发作不微小，病人或家属的感觉无可用于检验。因此，分析者运用于定量小脑细胞、神经心理学、体液数据分析、小脑生物合成率的成像检查等方式。

分析显示，1名受测者（7%）没有出现棘波；而其他受测者在应用三庚酸酯后，棘波降幅达70%，大部分病人神经心理表现以及小脑生物合成率增加。11名病人（78%），长期运用于三庚酸脂后并未出现副作用。3名受测者（21%）表现为消化系统症状，1（7%）名受测者用药中会断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病人的主要神经功能显现出有利影响。另外，分析的观察指标可以构成一个关键的前提，来检验生物合成性小性疾病（中会间生物合成游离持续性）的用药方法。

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编辑： neuro207